Il 29 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare – Rare Disease Day. Un modo originale per richiamare l’attenzione su tutte quelle patologie meno conosciute, quelle che si presentano con minore frequenza, #malattie che per definizione colpiscono meno di 5 persone ogni 10mila. Ovviamente negli anni non bisestili la Giornata viene anticipata alla data del 28 ma, in realtà, è tutto il mese di febbraio a diventare l’occasione per affrontare un argomento che interessa 300 milioni di famiglie nel mondo, 30 milioni in Europa, 2 milioni in Italia. Nel nostro Paese, 1 caso su 5 riguarda la salute di un bambino. Le malattie rare conosciute oggi sono fra 6mila e 8mila, causano disabilità lievi, gravi e gravissime e richiedono almeno 4 anni per una diagnosi precisa. Per il 72% dei casi ha origine genetica e per il 70% insorge in età pediatrica. Solamente per il 5% delle malattie rare esiste una cura. Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare è l’ente che rappresenta in Italia, dal 1999, la comunità delle persone con malattia rara, con l’obiettivo di migliorarne la qualità della vita, tutelarne i diritti, promuovere l’informazione sulle persone con malattia rara, su chi se ne prende cura, i cosiddetti caregiver, sulle #famiglie. Quest’anno il focus sulla Giornata è dedicato alla #ricerca, nella consapevolezza che rappresenta la possibilità dello sviluppo di una #cura, di un trattamento trasformativo, di un sostegno che può migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara.
La campagna informativa per il 2025 è stata lanciata questa mattina, con lo slogan #UNIAMOleforze, presso l’Aula Bizzozzero dell’Università degli Studi di Torino, nel corso di un incontro dedicato ad approfondire la storia delle malattie rare in Piemonte, l’importanza della formazione e della ricerca, il punto di vista delle associazioni che se ne occupano, con l’obiettivo di sensibilizzare istituzioni e cittadinanza sul faticoso percorso che devono affrontare pazienti e famiglie. All’incontro, aperto dal saluto della presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro, ha partecipato, in rappresentanza della Città, la presidente del Consiglio comunale Maria Grazia Grippo. Nel sottolineare l’importanza del lavoro svolto da UNIAMO nell’agganciare realtà diverse con l’obiettivo di limitare la frammentazione e la disgregazione, Grippo ha rimarcato l’importanza della collaborazione nella lotta alle malattie rare. Per questo, “è fondamentale che tutti gli attori del sistema facciano rete al fine di condividere dati, esperienze e conoscenze, con l’obiettivo di realizzare politiche sanitarie ‘sartoriali’ coerenti con i bisogni specifici di ogni persona colpita da una malattia rara”. Una curiosità Giulio Bizzozzero, che ha dato il nome alla sala dove si è tenuto l’incontro, è stato un ematologo di fama internazionale, precursore della medicina preventiva, è famoso per le sue scoperte sulla capacità rigenerativa dei tessuti e su alcune caratteristiche delle piastrine del sangue, sconosciute prima dei suoi studi, datati 1881.
Marcello Longhin