Sensibilizzare le istituzioni, promuovere la ricerca scientifica e abbattere le barriere sociali che ostacolano l’autonomia delle persone affette dalla Sindrome X Fragile sono stati i temi discussi nell’ultima riunione della Commissione Sanità del Comune di Torino, presieduta da Vincenzo Camarda.
La presidente dell’Associazione Piemonte Sindrome X Fragile, Annalisa Bianchini, ha fatto il punto su questa condizione genetica rara ed ereditaria che colpisce il cromosoma X, causando l’assenza di proteine essenziali per lo sviluppo delle sinapsi. La sindrome si manifesta con ritardi cognitivi e motori, difficoltà di apprendimento e, talvolta, epilessia o disturbi dello spettro autistico. A causa della sovrapposizione con altre patologie, la diagnosi arriva spesso con grave ritardo, alimentando un vasto «mondo sommerso».
In assenza di una cura definitiva, l’associazione sostiene la ricerca clinica e promuove l’abilitazione pratica attraverso “weekend in autonomia” e progetti di cittadinanza (come imparare a fare la spesa o prendere i mezzi pubblici). L’audizione si inserisce nel percorso verso la Giornata Nazionale del 10 ottobre (simboleggiata dai numeri romani X-X), occasione in cui molti monumenti in Italia si illumineranno per promuovere sensibilità su questo tema.
La presidente Bianchini ha ribadito che la diagnosi, pur essendo talvolta vista come un’etichetta, è il punto di partenza fondamentale per comprendere la malattia e uscire dall’isolamento. È emersa inoltre la necessità di tutelare anche i portatori sani, a rischio di patologie neurodegenerative in età avanzata come la tremorassia (spesso scambiata per Parkinson). Un altro nodo critico riguarda il mancato riconoscimento automatico dell’X Fragile nei LEA, che costringe le famiglie a frequenti revisioni della disabilità o a richiedere la diagnosi di autismo per sbloccare le ore di terapia indispensabili.
In chiusura dei lavori, il presidente Camarda ha proposto di coinvolgere ANCI Piemonte per estendere la campagna di sensibilizzazione agli altri 1.170 Comuni della regione e far partire dal territorio una campagna ad ampio raggio. Ha infine confermato l’impegno a intervenire nella revisione del Piano Socio-Sanitario regionale per garantire a queste realtà il dovuto riconoscimento formale e i necessari sostegni.
F.D’A.